Malattie rare: con goccia sangue screening metabolico salva 700 neonati l’anno

Roma, 10 dic. (Adnkronos Salute) – Lo screening neonatale rende possibile identificare numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati, anche quando questi non abbiano ancora mostrato alcun segno o sintomo. Il percorso che si articola in un test minimamente invasivo – che avviene sul prelievo di una sola goccia di sangue – consente la conferma diagnostica in caso di positività e la tempestiva presa in carico dei bimbi che si rivelino affetti da una delle patologie oggetto dell’indagine. Si calcola che, con l’attuale panel, ogni anno si arrivi a circa 700 diagnosi in più l’anno per neonati affetti da malattie gravi o potenzialmente mortali.
Il punto è stato fatto oggi al convegno ‘Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel’ organizzato da Osservatorio Malattie Rare – con il patrocinio dell’Osservatorio Screening, della Fondazione Telethon e di Aismme (Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie) onlus – al ministero della Salute. “L’Italia è stata ‘bravissima’ – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore Osservatorio Screening Neonatale – perché si è guadagnato un record di copertura con lo screening metabolico tale da aver ‘salvato’ circa 700 bimbi l’anno, in cui sono state individuate e trattate precocemente condizioni potenzialmente mortali. Ora possiamo fare di più estendendo il panel di patologie per le quali offrire i test: i criteri sono che il test sia facilmente accessibile e attendibile e che per quella determinata malattia esistano opzioni terapeutiche valide”.
Il prelievo viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale: in Italia, per legge, fra le 48 e le 72 ore di vita. Oggi, per effetto della legge 167/2016 e del relativo decreto ministeriale attuativo (decreto del ministero della Salute del 13 ottobre 2016) in Italia viene effettuato lo ‘screening neonatale metabolico esteso’: viene cioè ricercata la presenza di 49 diverse malattie (incluse le 3 precedentemente obbligatorie).
Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenil-chetonuria (obbligatorie già dal 1992) e altri difetti congeniti del metabolismo intermedio (inserite grazie alla legge del 2016). Queste condizioni costituiscono circa il 10% delle malattie rare, e possono causare seri problemi di salute a partire dall’età neonatale o infantile oltre ad essere in certi casi potenzialmente letali.
La diagnosi e il trattamento precoce possono invece prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive, nonché evitare la morte. L’elenco delle patologie che vengono ricercate obbligatoriamente in tutti i neonati, e in modo uniforme in tutte le Regioni, viene detto ‘Panel nazionale’. Oggi, a tre anni dall’entrata in vigore della legge 167, quasi tutte le Regioni – è stato evidenziato all’incontro – si sono adeguate e offrono ai propri neonati il percorso di screening, in alcuni casi applicando anche un ‘panel’ più ampio attraverso leggi regionali o progetti pilota.
Il processo di adeguamento è stato piuttosto veloce, basti pensare che – stando ai dati dei rapporti annuali Simmesn, Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale – nel 2017 su 458.000 neonati il 78.3% era stato sottoposto a screening, un solo anno dopo, nel 2018, la copertura era salita all’85% e, infine, nel 2019 si è arrivati al 96.5%: rimangono fuori soltanto i bimbi della Calabria, l’unica Regione a non essersi messa in regola.

Tags: , ,