Farmaci: via libera in Italia ad anti-amiloidosi ereditaria da transtiretina

Roma, 7 feb. (Adnkronos Salute) – Onpattro* (patisiran) è il primo agente terapeutico RNAi approvato al mondo, disponibile ora anche in Italia, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella traslazione dell’interferenza dell’RNA in una nuova classe di farmaci per pazienti con opzioni terapeutiche limitate o inadeguate e indicato per il trattamento dei pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (amiloidosi hATTR) con polineuropatia in stadio 1 o stadio 2.
L’RNAi è un meccanismo naturale di silenziamento genico che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia e dello sviluppo dei farmaci. La sua scoperta, nata da una ricerca scientifica insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, ha segnato, di fatto, un punto di svolta nella comprensione dei meccanismi di espressione o silenziamento dell’informazione genetica nelle cellule e da essa si è sviluppata una nuova classe di medicinali, chiamati agenti terapeutici RNAi.
I farmaci RNAi agiscono differentemente rispetto ai medicinali odierni, andando a silenziare l’RNA messaggero (mRNA), impedendo l’espressione genica e bloccando così la produzione della proteina bersaglio. Un approccio rivoluzionario che consente di ‘spegnere’ la produzione di proteine target alla fonte, anziché affrontarne gli effetti.
L’amiloidosi hATTR è una patologia autosomica dominante, provocata da mutazioni nel gene della transtiretina (Ttr), proteina sintetizzata principalmente a livello epatico che funge da carrier alla tiroxina e al retinolo. È infatti dal ‘misfolding’ della molecola che deriva la Ttr anomala che, precipitando in forma di fibrille amiloidi insolubili a livello di nervi, cuore e tratto gastrointestinale, determina un danno progressivo ai tessuti e disfunzione d’organo. Patisiran, ha come bersaglio proprio la transtiretina (Ttr): il suo meccanismo d’azione è mirato a silenziare uno specifico RNA messaggero, bloccando la produzione di transtiretina nel fegato e riducendone l’accumulo nei tessuti, con l’obiettivo terapeutico di arrestare o far regredire le manifestazioni cliniche della malattia.
“Alnylam Pharmaceuticals è, da sempre, in prima linea nell’innovazione terapeutica – dichiara Massimo Bertelli, General Manager, Alnylam Italia – e fin dalla sua fondazione ha avuto l’ambizione di trasformare in realtà terapeutiche una scoperta scientifica, come l’RNAi. L’Italia rappresenta un Paese chiave per la ricerca di Alnylam e per la fase di sperimentazione clinica delle terapie a base di RNAi”.
“L’Rna Interference è un meccanismo di silenziamento genico che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia e dello sviluppo dei farmaci – ha spiegato Alberto Zambon, del Dipartimento di Medicina dell’Università degli Studi di Padova – Frutto di una ricerca scientifica insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, la sua scoperta ha segnato un punto di svolta nella comprensione dei meccanismi di espressione o silenziamento dei geni nelle cellule e da essa si è sviluppata una nuova classe di medicinali, chiamati agenti terapeutici RNAi, che agiscono differentemente rispetto ai medicinali odierni. Si tratta di farmaci innovativi in grado di cambiare la storia naturale di alcune patologie ma, soprattutto, in grado di modificare in meglio il percorso terapeutico di pazienti affetti da malattie genetiche gravi, croniche e potenzialmente fatali”.
Il nuovo farmaco è destinato a “una malattia ereditaria progressivamente invalidante e spesso con esito fatale, causata da mutazioni nel gene Ttr – ha precisato Claudio Rapezzi dell’Università di Ferrara – che spesso esordisce anche in giovane età, impattando pesantemente sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Proprio le mutazioni geniche causano un anormale accumulo di proteine amiloidi che danneggia organi e tessuti, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia sensitiva periferica non trattabile, neuropatia autonomica e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni patologiche. Colpisce circa 50 mila persone in tutto il mondo, rappresenta una delle principali esigenze mediche non soddisfatte, con notevole morbilità e mortalità. La sopravvivenza media è di 4,7 anni dalla diagnosi, con una sopravvivenza ridotta (3,4 anni) per i pazienti con cardiomiopatia”.
“Come Associazione italiana amiloidosi familiare fAMY Onlus riteniamo che l’arrivo di questo farmaco innovativo segni un cambiamento importantissimo nel panorama del trattamento di questa patologia – ha dichiarato Andrea Vaccari, presidente fAMY Onlus – Nel nostro Paese, dove l’amiloidosi hATTR si associa a oltre 20 diverse varianti delle 100 note, alcune delle quali raggiungono una significativa frequenza in ristrette aree geografiche (Piemonte, Appennino Tosco Emiliano, Sicilia e Puglia), si stima che siano circa 340 i pazienti già diagnosticati, ma con un sommerso molto più numeroso, considerando l’ereditarietà della malattia. L’inizio precoce della terapia, soprattutto se con farmaci innovativi, può condizionare positivamente il trattamento del paziente e la gestione stessa della patologia”.

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