Malattie rare: test Sma in Lazio e Toscana a 30mila neonati

Roma, 9 lug. (Adnkronos Salute) – Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma), malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile, e a 6 piccoli è stata diagnosticata la patologia. Questi i primi traguardi raggiunti a partire dal 5 settembre 2019, data di avvio del progetto pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e Sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie Sma e dell’Osservatorio malattie rare (Omar), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia. I risultati del progetto sono stati presentati oggi in una conferenza stampa online.
Il progetto pilota di screening neonatale per la Sma, uno dei tre del genere in corso in Europa – riferisce una nota – consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico universale, volontario e gratuito, per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. L’iniziativa è per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale “una svolta storica”, perché “la diagnosi non è più una condanna ma un salvavita”. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da Aifa tra gli innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento in fase pre-sintomatica è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della malattia.
In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di Sma grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai 2 anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve.
Dunque, sugli oltre 30mila neonati sottoposti a screening nelle due regioni (più di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana) sono stati identificati 6 pazienti con Sma (4 nel Lazio e 2 in Toscana). L’adesione dei centri nascita ha raggiunto il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana. Analoga soddisfazione per l’adesione dei genitori: oltre l’85% nel Lazio e il 90% in Toscana. Si tratta solo dei primi risultati, perché entro il 4 settembre 2021, data di conclusione del progetto previsto per 2 anni, si conta di offrire una diagnosi precoce a circa 20 bambini di cui l’80% affetto da Sma I o II, le forme più gravi della malattia. Lo studio in appena 9 mesi ha già cambiato il destino di 6 neonati e delle loro famiglie, ma l’obiettivo è più ambizioso: dimostrare che è possibile estendere l’esperienza di queste due regioni a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti, dove lo screening neonatale per la Sma è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati.
“I risultati entusiasmanti degli studi nei bambini pre-sintomatici e l’accesso alle nuove terapie rendono sempre più urgente l’identificazione precoce di questi bambini”, sottolinea Eugenio Mercuri, direttore Unità operativa complessa Neuropsichiatria infantile della Fondazione Policlinico universitario Gemelli Irccs e ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica, campus di Roma.
“Sebbene i dati siano ancora preliminari – evidenzia il responsabile del progetto italiano Francesco Danilo Tiziano, professore associato di Genetica Medica, Università Cattolica, campus di Roma – lo studio ha già raggiunto traguardi importanti: ha diffuso la consapevolezza e la conoscenza della Sma; ha consentito di creare una eccellente rete collaborativa con i centri nascita, con i centri dello screening metabolico e con gli uffici regionali responsabili degli screening di popolazione; ha consentito di sviluppare una piattaforma tecnologica in grado di effettuare oltre 1.000 test genetici a settimana in maniera quasi del tutto automatizzata”.
“I neonati toscani e laziali hanno un’opportunità di salute in più. Come già per altre malattie che dispongono di screening neonatale da anni, la storia naturale della Sma sarà consistentemente modificata”, sostiene Maria Alice Donati, responsabile della Struttura operativa complessa di Malattie metaboliche e muscolari ereditarie del Centro di eccellenza di Neuroscienze dell’Aou Meyer di Firenze. “E’ un progetto che ci rende orgogliosi, primo in Italia e uno dei pochi in Europa. La Toscana ha messo in campo le sue migliori eccellenze come il Meyer, che con il Gemelli di Roma è impegnato in prima linea nella lotta contro questa grave malattia genetica”, commenta l’assessore al diritto alla Salute della Toscana, Stefania Saccardi.
“A un anno dall’inizio del progetto che ci pone all’avanguardia in Europa in tema di prevenzione, siamo felici di aver raggiunto oltre 25mila neonati nel Lazio e ci auguriamo che il percorso intrapreso diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano”, evidenzia Alessio D’Amato, assessore alla Sanità e Integrazione socio-sanitaria della Regione Lazio.
“Come associazione di pazienti non possiamo che essere orgogliosi degli obiettivi raggiunti, che stanno disegnando un nuovo futuro per la nostra comunità”, sostiene la presidente di Famiglie Sma, Daniela Lauro. “L’Italia è leader in Europa in tema di screening neonatale, ma dal 2018 non è mai stato attuato l’emendamento Volpi alla Legge 167/2016 (detta ‘Legge Taverna’), che consentiva di estendere lo screening anche alle malattie neuromuscolari. A febbraio scorso è stato ufficialmente approvato anche l’emendamento Noja, che stabilisce un termine preciso entro cui il ministero della Salute dovrà completare il processo di ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening. Siamo consapevoli che l’emergenza legata a Covid-19 possa aver ritardato le tempistiche, ma torneremo a sollecitare le istituzioni perché lo screening esteso anche alla Sma non può più attendere”, conclude.

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