Malattie rare: Lauro (FamiglieSma), ‘con nuove terapie diagnosi Sma non è più condanna’

Roma, 29 set. (Adnkronos Salute) – “Per la nostra comunità è in corso una vera e propria rivoluzione terapeutica, questo vuol dire un cambiamento radicale della vita di intere famiglie. Dall’arrivo della prima terapia abbiamo compreso, dati alla mano, l’importanza di intervenire precocemente. Questo è ancora più fondamentale nel caso della terapia genica, sulla quale riponiamo tante aspettative. Ci auguriamo che lo screening neonatale venga esteso al più presto su tutto il territorio nazionale per garantire a tutti i bambini un futuro migliore”. Così Daniela Lauro, vicepresidente FamiglieSma, durante il webinar “Atrofia muscolare spinale: Storia clinica e rivoluzione terapeutica” organizzato da FamiglieSma, in collaborazione con l’Osservatorio malattie rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies.
Per la vicepresidente di FamiglieSma, fondamentale è lo screening neonatale. “Sta andando molto bene il progetto pilota di screening neonatale su 30mila pazienti nel Lazio e in Toscana. Siamo arrivati a identificare 11 bambini, facendo scendere la media di bambini identificati da 1 ogni 6000-10.000 a 1 ogni 4000. La dimostrazione che questa malattia rara tanto rara non è, come sosteniamo da tempo. Per questo motivo non c’è più tempo da perdere. Inoltre, il progetto pilota ha un termine: settembre 2021. Quindi se oggi si nasce nel Lazio e in Toscana si può fare, a fine progetto non sarà più possibile. Una situazione inaccettabile. Siamo consapevoli che l’emergenza legata al Covid-19 possa aver ritardato le tempistiche, ma torneremo a sollecitare le Istituzioni perché lo screening esteso anche alla Sma non può più attendere”, evidenzia.
“La comunicazione della diagnosi non è più un momento ma un processo che dura nel tempo – afferma Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta FamiglieSma – Le famiglie hanno bisogno di essere seguite da un’equipe multidisciplinare, per accettare l’inaccettabile. In alcune circostanze sarà la famiglia stessa a richiedere da subito un consulto con uno psicologo, in altri casi lo psicologo non vorrà essere visto o si dovrà aspettare del tempo. Anche se dalla SMA non si guarisce ma si possono mitigare gli effetti della malattia con nuove terapie, la comunicazione diagnostica può essere dirompente. Ecco perché le famiglie vanno accompagnate. Come? Il numero verde ‘Stella’ (800.58.97.38 dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00 e il mercoledì anche al pomeriggio dalle 14) molto utile, non basta più. Ecco perché abbiamo pensato di offrire – annuncia – un servizio gratuito di tutor che segue le famiglie a casa, al telefono o attraverso la videochiamata, come è già accaduto durante l’emergenza sanitaria da Sars-Cov-2, per aiutarle ad orientarsi nelle tante scelte che dovranno affrontare: dal centro specializzato agli aspetti burocratici, dalle spese per cure e viaggi al medico a cui rivolgersi”.
Per sostenere progetti di informazione, formazione, compresi aiuti economici alle famiglie di pazienti, dal 26 settembre fino al 17 ottobre si terrà la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi di FamiglieSma, che in questo caso non vedrà i volontari dell’associazione scendere in piazza a causa delle misure anti Covid: per sostenerli attraverso le donazioni è possibile visitare il sitowww.famigliesma.org.

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